Альфа-талассемия связана с мутациями в генах HBA1 и HBA2. Есть всего 4 локуса, кодирующего -цепи. Наличие мутации в одном из локусов приводит к минимальным клиническим проявлениям. Нарушения в двух локусах выражаются лёгкой формой анемии. При мутациях в трёх локусах возникает значительное уменьшение продукции -глобина. При этом избыточные цепи -глобина образуют тетрамеры — гемоглобин Н. Эта форма носит также название гемоглобинопатии Н. Характер заболевания может варьироваться от лёгкой до тяжёлой картины гипохромной микроцитарной анемии. Присутствие мутаций во всех четырёх аллелях альфа-глобина не совместимо с жизнью. Ребёнок с такой патологией погибает внутриутробно или вскоре после рождения. Из пуповинной крови таких детей можно выделить гемоглобин Барта. ____________ Посмотреть полную видеотеку можно на Osmosis Prime:
____________ Подписывайтесь на наш ютуб канал: https://www.youtube.com/OsmosisRussian
И на оригинальный канал Osmosis:
____________ OsmosisRussian Паблик VK — https://vk.com/osmosisrussian
Telegram —
Instagram — https://www.instagram.com/osmosisrussian
Наш второй канал TED-Russian —
____________ Получите ранний доступ к нашим предстоящим видео-релизам, практическим вопросам, раздачам и многому другому, подписавшись на Osmosis в социальных сетях: Facebook:
Twitter:
Instagram:
#талассемия #анемия #альфа #кровь #эритроциты #гемолиз
