Антенатальная гибель плода и возможности ЦИР в диагностике причин и помощи при сложных беременностях. Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР, пройдя по ссылке
В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР
, отвечает на вопрос: "Ответьте. пожалуйста! Поломки фолатного цикла 677. 12 98 PAI-1 f13 фибриноген. Все гетерозиготные. Была антенатальная гибель плода на 17 неделе." Ответ: То. что касается гетерозиготных 677 и 1298, это 2 полиморфизма. которые касаются гена метилентетрагидрофолатредуктазы. Полиморфизм ct в позиции 677, то есть это 677 буква генетического кода, если считать с начала считывания. Замена одной буквы генетического кода приводят к замене аминокислоты, которая кодирует фермент, который является ключевым ферментом фолатного цикла. Эта замена происходит в активной части фермента и поэтому полиморфизм 677 ct является реально значимым. Но, как правило, только в гомозиготном варианте. Потому что при гетерозиготном варианте снижение активности фермента очень небольшое, то есть примерно на 30%, это не критично для фолатного цикла, а позиция 1298 - тот же самый ген, такая же, похожая по механизму, замена? то есть это SNIP, то есть singl nucleotid полиморфизм. SNIP менее опасен, потому что точка замены одной аминокислоты на другую уже отстоит достаточно далеко от активного центра фермента и поэтому снижение активности этого фермента, при наличии мутации в позиции 1298 не настолько большая, как при при замене 677. И здесь, обычно, в подавляющем большинстве случаев, хватает просто назначения обычной фолиевой кислоты в профилактических дозировках. Мы неоднократно говорили об опасности мегадоз фолиевой кислоты. К-счастью, возможно, благодаря нашим эфирам, все-таки сейчас гораздо лучше уже идет осознание акушеров-гинекологов опасности больших доз. Я вижу в некоторых регионах, на Украине уже, мне кажется, достаточно большое осознание идет, в Белоруссии. В наших регионах Российской Федерации в Москве врачи уже понимают и все меньше и меньше назначают мегадозы препаратов. Обязательно досмотрите видео до конца! Записаться на онлайн-консультацию можно, пройдя по ссылке
Узнайте, как сдать анализы в ЦИР, если вы живёте не в Москве
Запись на очную консультацию производится по многоканальному телефону +7 (495) 514-00-11 или на нашем сайте по ссылке
Наши врачи
Наш сайт
Лаборатория
Мы в Facebook https://www.facebook.com/cironline/
Наш Инстаграм https://www.instagram.com/cironline_l...
Мы во Вконтакте https://vk.com/socialnetcir
Центр иммунологии и репродукции (ЦИР)
cеть клиник фертильности, акушерства и пренатальной диагностики с собственной лабораторией медицинских анализов "Лаборатории ЦИР"
. Работаем с 1996 года. Основные направления деятельности: - диагностика и лечение бесплодия и невынашивания беременности - подготовка к ЭКО - планирование беременности и ведение беременности - урология и андрология - помощь и профилактика тяжелых осложнений беременности, преэклампсии, АФС, тромбофилии - все виды анализов. Мы помогаем людям стать родителями даже в самых сложных случаях! Наш канал посвящён акушерству, гинекологии и репродуктивной медицине. Мы публикуем видео о новостях медицины, обзоры статей из зарубежных научных журналов, разборы сложных клинических случаев, а также отвечаем в наших видео на вопросы подписчиков. Наши видео будут полезны как для врачей разных специальностей, чья работа связана с репродуктивной медициной, так и для пациентов и для широкого круга людей интересующихся акушерством и гинекологией и ищущих ответы на свои вопросы. По понедельникам, в 14.30 по МСК, на нашем канале проходят прямые трансляции с кандидатом медицинских наук, врачом акушером-гинекологом, Гузовым Игорем Ивановичем, в которых он рассказывает о новостях медицины и отвечает на ваши вопросы. Подпишитесь на наш канал, чтоб не пропустить трансляции и выход новых видео! Это видео
Другие видео про антенатальная гибель плода
Полиморфизмы генов гемостаза
Гемостаз
Много интересных видео
#ЦИР #Гузов #гипофибринолиз #тромбофилия #акушерство #гемостаз #беременность
